Один из представителей большой группы множественных врождённых аномалий с умственной отсталостью (англ., MCA/MR, multiple congenital anomalies/mental retardation). Комплекс наследственных аномалий, включающий задержку умственного и физического развития, гипохромную анемию, разнообразные краниофациальные и другие аномалии. К ним относятся: мегалэнцефалия, деформации ушных раковин, кариес, микромелия, гипоплазия костей, гипогонадизм, иногда – развитие опухолей.
Описан немецким врачом E.Benjamin в 1911г. (Benjamin E. Über eine selbständige Form der Anämie im frühen Kindersalter // Verh Deut Ges Kinderh, 1911,119-24).