Hans Bernheimer (род. в 1930г.)
Franz Seitelberger (1916-2007)
Albert Döllinger (1883-?)
Син.: нейрональный цероид-липофусциноз 2 типа; поздняя детская форма амавротический идиотии; синдром Бернхаймера – Зайтельбергера; синдром Дёллингера – Бильшовского.
Редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся дебютирующими в раннем детстве судорогами, задержкой психомоторного развития, атрофией мозжечка и ретинальной дегенерацией (без симптома «вишнёвого пятна»).
Первое описание болезни, по-видимому, принадлежит чешскому терапевту и гематологу Яну Янскому, который в 1910г. описал семью, члены которой страдали клинически весьма сходным заболеванием. Немецкий невропатолог Макс Бильшовский в 1914г. (Bielshowsky M. Über spätinfantile familiäre amaurotische Idiotie mit Kleinhirnsymptomen // Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde, 1914. – Bd.50. – S.7-29) и в 1921г. (Bielshowsky M. Zur Histopathologie und Pathogenese der amaurotischen Idiotie mit besondrer Berücksichtigung der zerebellaren Veränderungen // Journal für Psychologie und Neurologie, Leipzig, 1921. – Bd.26. – S.123-199) привёл подробное описание данной нозологической формы. Позднее заболевание описывали немецкий психоневролог Альберт Дёллингер в 1919г. (Döllinger A. Zur Klinik der infantilen Form der familiären amaurotischen Idiotie (Tay-Sachs) // Zeitschrift für Kinderheilkunde, Berlin, 1919. – Bd.22. – P.167-194), австрийские невропатологи Ганс Бернхаймер и Франц Зайтельбергер в 1968г. (Bernheimer H., Seitelberger F. Über das Verhalten der ganglioside im Gehirn bei 2 Fällen von spätinfantiler amaurotischer idiotie // Wiener klinische Wochenschrift, 1968. – Bd.80. – S.163-164).