Войти

Бимонда-I синдром

 

Arie Biemond (1902-1973)

Комплекс наследственных аномалий, включающих брахидактилию (укорочение пальцев за счёт пястных и плюсневых костей), нистагм и мозжечковую атаксию. Часто наблюдается косоглазие и умственная отсталость. Всего в мировой литературе описано лишь несколько случаев синдрома. Предполагается аутосомно-доминантный тип наследования.

Дифференциальный диагноз проводят с поздней мозжечковой атаксией (Нонне-) Мари, синдромом Кляйнфельтера – Райфенштейна – Альбрихта.

Описан голландским неврологом Ари Бимондом в 1934г. (Biemond A. Brachydactylie, Nystagmus en cerebellaire Ataxie als familiair Syndroom // Nederl.T.Geneesk., 1934. – Vol.78. – P.1423-1431).