Войти

Луи-Бар синдром [атаксия-телеангиэктазия]

 

Denise Louis-Bar (род. в 1914)

Elena Boder (1909-1995)

Robert Sedgwick (1908-1995)

 

Син.: синдром Бодер – Седгвика.

Заболевание из группы факоматозов с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся нарушением репарации ДНК, тяжёлым иммунодефицитом, мозжечковой дегенерацией, телеангиэктазиями различной локализации, предрасположенностью к онкологическим заболеваниям, сенситивностью к радиационным воздействиям.

Впервые клиническая картина подробно описана бельгийским неврологом Денис Луи-Бар в 1941г. (Louis-Bar D. Sur un syndrome progressif cormprenant des télangiectasies capillaires cutanées et conjonctivales symétriques, а disposition naevoпde et des troubles cérébelleux // Confinia Neurologica, 1941. – Vol.4. – P.32-42).

«Синдром Бодер — Седгвика» выделяется некоторыми авторами как самостоятельная эпонимическая единица в связи со значительным вкладом, который внесли американские детские неврологи Елена Бодер и Роберт Седгвик в изучение синдрома Луи-Бар (Boder E., Sedgwick R.P. Ataxia-telangiectasia: a familial syndrome of progressive cerebellar ataxia, oculcutaneous telangiectasia and frequent pulmonary infection // Pediatrics, 1958. – Vol.21. – N.4. – P.526-554) (Sedgwick R.P., Boder E. Progressive ataxia in childhood with particular reference to ataxia-telangiectasia // Neurology, 1960. – Vol.10. – P.705-715) (Boder E., Sedgwick R.P. Ataxia-telangiectasia. A review of 101 cases / In: Walsh G, editor. Little Club Clinics in Developmental Medicine No. 8, cerebellum, posture and cerebral palsy. – London, UK: The National Spastics Society and Heinemann Medical Books, Ltd., 1963. – P.110–118).