Gheorghe Marinescu (1863-1938)
Karl Gustaf Tornsten Sjögren (1896-1974)
D. Vasiliu
Doreen Moorhouse (1926-1995)
Син.: Маринеску – Драганеску – Василиу синдром; Гарленда – Моорхаус синдром.
Наследственное заболевание, характеризующееся триадой симптомов:
- ранней катарактой, прогрессирующей вплоть до слепоты;
- олигофренией до степени имбецильности;
- спинально-мозжечковой атаксией.
Тип наследования – аутосомно-рецессивный, ген картирован на длинном плече 5-й хромосомы (локус 5q31), поражаются оба пола. Проявляется в раннем детстве, когда ребёнок начинает ходить, и постепенно прогрессирует. Из других симптомов встречается задержка моторного развития, гипогонадизм, карликовость, деформации скелета (долихоцефалия, острое нёбо), аномалии зубов, ломкие тонкие волосы, глазные симптомы (сходящееся косоглазие, двусторонний эпикантус, прерывистый маятникообразный и вращательный нистагм), гиперсаливация, дизартрия, гипо- и арефлексия, пирамидные симптомы, сенсомоторная полинейропатия. Этиология окончательно не установлена; её связывают с первичной патологией эндокриннй системы, дающей вторичную энцефалопатию, проявляющуюся вышеописанными симптомами.
Ребёнок с синдромом Маринеску – Съогрена (–Гарленда) (источник: http://www.marinesco-sjogren.org/Shaun4Dec00B.jpg)
Впервые описан румынским неврологом Георге Маринеску с соавторами в 1931г. (Marinescu G., Draganescu S., Vasiliu D. Nouvelle maladie familiale caractérisée par une cataracte congénitale et un arrêt du dévelopement somato—neuro—psychique // L‘encéphale, Paris, 1931. – Vol.26. – P.97-109), позднее – шведским психиатром Карлом Съогреном в 1935г. (Sjögren T. Klinische und vererbungsmedizinische Untersuchungen über Oligophrenie mit kongenitaler Katarakt // Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, Berlin, 1935. – Bd.152. – S.263-292). Подробно описан английскими врачами Хью Гарлендом и Дорин Моорхаус в 1953г. (Garland H., Moorhouse D. An extremely rare recessive hereditary syndrome including cerebellar ataxia, oligophrenia, cataract and other features // Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, London, 1953. – Vol.16. – P.110-116).