Войти

Кабанéса болезнь

 

Augustin Cabanès (1862-1928)

 

Син.: наследственный врождённый лицевой паралич.

Аномалия развития: агенезия ядер лицевых нервов. Проявляется врождённой амимией. В настоящее время описаны два варианта болезни, отличающихся локализацией генного дефекта: тип 1 (аутосомно-доминантное наследование, локус 3q21-q22) и тип 2 (аутосомно-доминантное наследование с пенетрантностью около 60%, локус 10q21.3-q22.1).

Описана французским врачом, писателем и историком Огюстеном Кабанесом. Иногда ошибочно отождествляется с синдромом Мёбиуса (ранее даже существовали термины-аналоги «синдром Мёбиуса-II» и «синдром Мёбиуса-III»).