Войти

Морсье – Готье синдром

 

Georges de Morsier (1894-1982)

Gérard Gauthier (род. в 1923г.)

Aureliano Maestre de San Juan (1828-1890)

Franz Josef Kallman (1897-1965)

 

Син.: синдром (Маэстре де Сан-Хуана–)Каллмана; ольфакто-генитальная дисплазия; аносмический гипогонадизм; ольфакто-этмоидно-гипоталамическая дизрафия.

Гетерогенная группа наследственных заболеваний, представляющая собой комплекс врождённых аномалий, ядром которых являются гипогонадотропный гипогонадизм (за счёт гипоплазии гипоталамуса и половых желёз) и аносмия (за счёт аринэнцефалии).

 

В 1856г. испанский врач Маэстре де Сан-Хуан впервые описал патологоанатомическую картину синдрома (A. Maestre de San Juan.Teratolagia: falta total de los nervios olfactorios con anosmia en un individuo en quien existia una atrofia congenita de los testiculos y miembro viril // El siglo medico, Madrid, 1856. – P.211). В 1861г. была опубликована работа австрийского патолога Рихарда Ладислауса Гешля, в которой он привёл описание больного, по-видимому, страдавшего описываемым синдромом. Предположение о том, что аносмия и гипогонадизм могут быть связаны в рамках единого заболевания, было впервые высказано немецким анатомом и антропологом еврейского происхождения Францем Вайденрайхом в 1914г. (Weidenreich F. Über partiellen Riechlappendefect und Eunuchoidismus beim Menschen // Zeitschrift für Morphologie und Anthropologie, Stuttgart, 1914. – Bd.18. – S.157). В 1944г. американский психиатр и генетик немецкого происхождения Франц Джозеф Каллман с соавт. опубликовал работу, в которой описал три семьи, страдавших описываемым заболеванием, и высказал предположение о его генетической природе (Kallmann F.J., Schönfeld W.A., Barrera S.E. The genetic aspects of primary eunuchoidism // American Journal of Mental Deficiency, 1943-1944. – Vol.48. – P.203-236). В 1954г. швейцарский невролог Жорж де Морсье сообщил о 14 случаях синдрома, показал, что аносмия связана с агенезией обонятельного мозга, и ввёл термин «ольфакто-генитальная дисплазия» (G. De Morsier. Études sur les dysraphies crânio-encephaliques. I. Agénésie des lobes olfactifs (télencéphaloschizis latéral) et des commissures calleuse et antérieure (télencéphaloscizis median). La dysplasie olfacto-génitale // Schweizer Archiv für Neurologie und Psychiatrie, Zurich, 1954. – Bd.74. – S.309-361). В 1960г. швейцарский невролог Жерар Готье проанализировал 52 случая заболевания (Gauthier G. La dysplasie olfacto-génitale (agénésie des lobes olfactifs avec absence de dévelopment gonadique à la puberté // Acta neurovegetativa, Wien, 1960. – Bd.21. – S.345-394).