Joseph Godwin Greenfield (1884-1958)
Син.: поздняя детская форма метахроматической лейкодистрофии.
Редкое наследственное заболевание нервной системы, тип передачи – аутосомно-рецессивный. Является наиболее часто встречающейся аллельной формой метахроматической лейкодистрофии (болезни Шольца – Бильшовского – Геннеберга).
Дебютирует в возрасте 1,5-3 лет; до этого психомоторное развитие ребёнка протекает нормально. Заболевание проходит три стадии. I стадия: развиваются изменения походки, нарушения координации, уменьшение или увеличение тонуса мышц в ногах, глазодвигательные расстройства, снижение рефлексов, эпилептические припадки. Эта стадия длится до 15 месяцев. II стадия: больной может сидеть, но не может стоять; отмечается грубая задержка психического развития, развиваются дизартрия, спастичность, иногда – тремор или атетоз. Сухожильные рефлексы выпадают, усиливается атаксия. Могут быть боли в руках, приступы лихорадки, болей в животе (связанные с мегаколоном) и ногах. Эта стадия длится до 6 месяцев. III стадия: тетраплегия, децеребрационная ригидность, декортикация, грубые бульбарно-псевдобульбарные нарушения, атрофия зрительных нервов с развитием слепоты. В спинномозговой жидкости отмечается повышенное содержание белка. Смерть наступает через 6 месяцев – 4 года.
Патогистологически характеризуется присутствием чётко метахроматически окрашиваемых гранул галактосфингосульфатидов, характеризующихся двойной рефрактерностью в поляризованном свете и розовым окрашиванием при ШИК-реакции, в белом веществе ЦНС, почечной паренхиме и мочевом осадке (проба Остина).
Описан английским неврологом Джозефом Годвином Гринфилдом в 1933г. (Greenfield J.G.A. A form of progressive cerebral sclerosis in infants associated with primary degeneration of the interfascicular glia // Journal of Neurology and Psychopathology, London, 1933. – Vol.13. – P.289-302).