James H. Austin (род. в 1925г.)
Син.: О-вариант; множественная сульфатазная недостаточность; ювенильный сульфатидоз.
Один из неаллельных вариантов метахроматической лейкодистрофии (болезни Шольца – Бильшовского – Геннеберга), при котором имеет место недостаточная выработка как минимум 7 лизосомальных сульфатаз. Дефицит арилсульфатаз А, В, С и других ферментов приводит к накоплению сульфатидов, сфинголипидов, гликолипидов и других веществ в тканях и жидкостях организма.
Клинически напоминает комбинацию мукополисахаридоза и поздней детской формы метахроматический лейкодистрофии (синдрома Гринфилда); характерно также наличие ихтиоза.
Описана американским неврологом Джеймсом Остином в 1968г. и в более поздних работах (Austin J., Armstrong D., Fouch S. et al. Metachromatic leukodystrophy (MLD) // Arch. Neurol., 1968. – Vol.18. – P.225–240) (Austin J. Studies in metachromatic leukodystrophy. XII. Multiple sulfatase deficiency // Arch. Neurol., 1973. – Vol.28. – P.258–264).